Ген-хромосома-геном

Ген — это структурно-функциональная единица наследственности живых организмов. Он представляет из себя определенный участок ДНК, несущий целостную информацию о строении одной конкретной белковой молекулы или одной молекулы функциональной рибонуклеиновой кислоты. Эти, кодируемые генами молекулы, определяют развитие, рост и функционирование организма в целом.

Понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, но включает в себе так называемые промоторы — участки ДНК, регулирующие процессы синтеза продуктов, информация о которых закодированна в этих генах. Он представляет из себя целостную структуру и неделим в функциональном отношении.

ХРОМОСОМА

Хромосомы — это нуклеопротеидные структурно-функциональные образования, локализованные в ядрах эукариатических клеток.

Функция хромосом заключается в хранении и рализации наследственной информации и, что наиболее важно, в передаче этой информации от поколения к поколению.

В структурном отношении хромосома представляет собой одну длинную молекулу двуцепочечной ДНК (от 47 до 250 млн. пар оснований) плотно накрученную на гистоновых белках. Каждая хромосома содержит множество уникальных генов, характерных исключительно для данной хромосомы.

В клетках организмов, размножающихся половым путем, любая хромосома представлена двумя гомологами. Один из гомологов каждой пары является отцовской хромосомой, другой — материнской.

Полная генетическая информация (геном) каждого человека хранится в 23-х парах хромосом, которые различаются размерами и формой. 23-я пара хромосом определяет пол носителя хромосомного набора.

У женщин 23-я пара состоит из двух X-хромосом (XX). Одна Х-хромосома наследуется от матери, другая от бабушки по отцовской линии.

У мужчин 23-я пара состоит из одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы (XY), которые наследуются от матери и отца соответственно.

Х-хромосома человека содержит около 150 милионов пар оснований, что составляет около 5% ДНК женщины, и 2.5% ДНК мужчины. Х-хромосома содержит более 1400 генов, в то время как Y-хромосома несет всего 78 генов.

На рисунке представлена схематическая картина хромосомного набора (кариограммы) мужчины. Это изображение 23-х пар хромосом, которые окрашены и пронумерованны по мере убывания их размера. Свидетельством того что, данная кариограмма принадлежит мужчине является наличие в 23-ей паре Yхромосомы.

Контактный участок хромосомной пары, называемый — центромера, делит каждую хромосому на 2 плеча. Одно из них — длинное плечо обозначается символом q, другое короткое плечо — символом p.

Для более детального картирования хромосом они окрашиваются по стандартизованной методике с помощью специальных красителей. При окрашивании этим методом каждая хромосома приобретает характерную только для нее уникальную полосатую окраску. Каждая относительно широкая полоса данной хромосомы состоит из ряда цветных полосок. Все эти полоски, входящие в состав широкой полосы нумеруется, что позволяет с помощью оптического микроскопа достаточно точно дифференцировать конкретные локусы хромосомы. Например, локализация гена метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR) обозначается как 1p36.22. Это означает, что данный ген расположен на коротком плече (p) хромосомы 1 на 22 полосе 36 участка этой хромосомы.

ГЕНОМ

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре. Вся геномная ДНК человека содержит примерно 3 млрд пар оснований.

В результате секвенирование всей совокупности геномной ДНК установлено, что человеческий геном содержит 25-30 тыс. активных генов, кодирующих белки и функциональные РНК, что составляет только 1,5 % всего генетического материала. Остальная часть является некодирующей ДНК, которую часто называют «мусорной ДНК».

Геном человека состоит из 23 пар хромосом, где каждая хромосома содержит сотни генов, разделённых межгенным пространством. Межгенное пространство содержит регуляторные участки и некодирующую ДНК.

В человеческом геноме содержится множество регуляторных участков, функция которых заключается в контроле экспрессии генов (процесс синтеза матричной РНК по участку молекулы ДНК). Регуляторные участки это обычно короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена (энхансеры).