Ժառանգական թրոմբոֆիլիա և հղիության բարդություններ

Թրոմբոֆիլիան թրոմբոզի նախատրամադրվածություն է՝ կապված որոշակի ժառանգական կամ ձեռքբերովի գործոնների հետ։ Այն չի նշանակում, որ թրոմբ անպայման կառաջանա։ Ռիսկը կախված է կոնկրետ խանգարումից, անձնական ու ընտանեկան անամնեզից և ուղեկցող հանգամանքներից։

Հղիությունն ու հետծննդյան շրջանն ինքնին բարձրացնում են երակային թրոմբոէմբոլիայի ռիսկը։ Մակարդման ֆիզիոլոգիական փոփոխություններն օգնում են սահմանափակել ծննդաբերության արյունահոսությունը, սակայն երակային կանգի և այլ գործոնների հետ ստեղծում են թրոմբոզի պայմաններ։ Նշանակություն ունեն նաև նախկին թրոմբոզը, վիրահատությունը, երկարատև անշարժությունն ու որոշ հիվանդություններ։

Ժառանգական և ձեռքբերովի վիճակներ

Կլինիկորեն հաստատված ժառանգական թրոմբոֆիլիաներն ընդգրկում են V գործոնի Leiden տարբերակը (F5), պրոթրոմբինի G20210A տարբերակը (F2), հակաթրոմբինի, C կամ S պրոտեինի անբավարարությունը։ Դրանց ռիսկերը տարբեր են․ արդյունքը մեկնաբանվում է կլինիկական իրավիճակը հաշվի առնելով։

Հակաֆոսֆոլիպիդային համախտանիշը (ՀՖՀ) առանձին ձեռքբերովի աուտոիմուն թրոմբոֆիլիա է, որը կարող է թրոմբոզներ և որոշ մանկաբարձական բարդություններ առաջացնել։ Գայլախտային հակամակարդիչի, կարդիոլիպինի և β2-գլիկոպրոտեին I-ի նկատմամբ հակամարմինների հետազոտությունները համարժեք չեն ժառանգական պոլիմորֆիզմների համալիրին։ ՀՖՀ ախտորոշումը պահանջում է համապատասխան կլինիկական տվյալներ և կայուն լաբորատոր փոփոխություններ։

Հղիության կորուստներ և ընկերքային բարդություններ

Հղիության կրկնվող կորուստները, պտղի աճի հապաղումը, պրեէկլամպսիան, ընկերքի շերտազատումն ու ԱՄԲ-ի անհաջողություններն ունեն տարբեր, հաճախ բազմագործոնային պատճառներ։ Դրանք չի կարելի ինքնաբերաբար բացատրել ժառանգական թրոմբոֆիլիայով։ Առանձին ժառանգական խանգարումների և այս ելքերի կապի ապացույցները միատեսակ չեն․ պնդումը, թե ժառանգական թրոմբոֆիլիան բացատրում է հղիության բարդությունների առնվազն 60%-ը, հիմնավորված չէ։

Միայն հղիության կրկնվող կորուստների պատճառով ժառանգական թրոմբոֆիլիաների սովորական հետազոտություն խորհուրդ չի տրվում։ Սա վերաբերում է նաև V գործոնի Leiden տարբերակին, F2-ին, հակաթրոմբինին, C/S պրոտեիններին, MTHFR-ին և հոմոցիստեինին։ Հիմնավորված մանկաբարձական ցուցումներով ՀՖՀ-ի հետազոտումը դիտարկվում է առանձին։

MTHFR-ի և SERPINE1/PAI-1-ի տարածված տարբերակները չպետք է օգտագործել որպես կլինիկորեն նշանակալի թրոմբոֆիլիայի ապացույց կամ հակամակարդիչների նշանակման հիմք։ Ֆոլատային փոխանակության, ռենին–անգիոտենզինային և կալիկրեին–կինինային համակարգերի պոլիմորֆիզմները նույնպես չեն փոխարինում թրոմբոզի կամ մանկաբարձական հիվանդությունների հաստատված ախտորոշմանը։

Երբ է քննարկվում հետազոտումը

Ընտրողական հետազոտությունը կարող է օգտակար լինել երակային թրոմբոզի որոշակի անձնական անամնեզի կամ ընտանիքում հայտնի բարձր ռիսկի թրոմբոֆիլիայի դեպքում, եթե արդյունքը փոխելու է կանխարգելումը կամ բուժումը։ Բժիշկն ընտրում է հետազոտություններն ու կատարման ժամանակը․ հղիությունը, սուր թրոմբոզն ու հակամակարդիչները կարող են ազդել որոշ ցուցանիշների վրա։

Կանխարգելումն ու բուժումը որոշում են մանկաբարձը և, անհրաժեշտության դեպքում, արյունաբանը՝ համատեղ։ Դրական գենետիկական պատասխանն ինքնին ասպիրինը կամ հեպարինը պարտադիր չի դարձնում և չի ապացուցում, որ դրանք կբարելավեն հղիության ելքը։ Հանկարծակի շնչահեղձության, կրծքավանդակի ցավի կամ ոտքի միակողմանի ցավոտ այտուցի դեպքում անհրաժեշտ է շտապ բժշկական գնահատում։

Տե՛ս նաև՝ արյան մակարդման համակարգի գեների կլինիկորեն նշանակալի տարբերակները։