Գենի անվանումը՝ AR։ OMIM՝ 313700։ Տեղակայումը՝ Xq12։ Գենը կոդավորում է անդրոգենային ընկալիչը՝ ներբջջային սպիտակուց, որի միջոցով ազդում են տեստոստերոնը և դիհիդրոտեստոստերոնը։ Այս հորմոնները մասնակցում են արական սեռական հատկանիշների ձևավորմանը և սպերմատոգենեզի պահպանմանը։ Անդրոգենային ընկալիչներ կան, մասնավորապես, վերարտադրողական համակարգի, նյարդային համակարգի և մկանային հյուսվածքներում։
AR-ի առաջին էկզոնում առկա է կրկնվող CAG հաջորդականություն՝ ցիտոզին–ադենին–գուանին։ Յուրաքանչյուր տրիպլետ կոդավորում է գլուտամին։ Կրկնությունների թվի փոփոխությունը փոխում է ընկալիչի պոլիգլուտամինային հատվածի երկարությունը և կարող է ազդել դրա հատկությունների վրա։ Կրկնությունների երկարության բաշխումը տարբերվում է պոպուլյացիաների միջև. պտղաբերության համար միասնական նեղ «նորմայի» միջակայք գոյություն չունի։
Ժառանգում
AR-ը տեղակայված է X քրոմոսոմում։ Տղամարդն իր X քրոմոսոմը ստանում է մորից և փոխանցում բոլոր դուստրերին, սակայն ոչ որդիներին։ Կինն իր երկու X քրոմոսոմներից մեկը փոխանցում է յուրաքանչյուր երեխային. կոնկրետ ալելի փոխանցման հավանականությունը յուրաքանչյուր հղիության դեպքում 50% է։ Քենեդիի ողնուղեղաբուլբար մկանային ատրոֆիա առաջացնող CAG կրկնությունների ընդլայնումը ժառանգվում է X-շղթայակցված ձևով։
Կրկնությունների թվի մեկնաբանում
- 34 և պակաս. սովորական միջակայք՝ ողնուղեղաբուլբար մկանային ատրոֆիայի ախտորոշման համատեքստում։ Սա չի երաշխավորում բնականոն պտղաբերություն։
- 35. կլինիկական նշանակությունը միանշանակ չէ. անհրաժեշտ է անհատական գնահատում։
- 36–37. հնարավոր է նվազած պենետրանտություն. նշանակությունը գնահատվում է ախտանշանների և ընտանեկան անամնեզի համատեքստում։
- 38 և ավելի. ախտաբանական ընդլայնում՝ կապված ողնուղեղաբուլբար մկանային ատրոֆիայի հետ։ Արդյունքը պահանջում է բժշկական գենետիկի խորհրդատվություն և համադրում կլինիկական պատկերի հետ։
Քենեդիի հիվանդության դեպքում ընդլայնումը չի նշանակում բոլոր հյուսվածքների բացարձակ անզգայունություն անդրոգենների նկատմամբ։ Հիվանդությունը ներառում է ստորին շարժիչ նեյրոնների ախտահարում և կարող է ուղեկցվել անդրոգենների նկատմամբ մասնակի անզգայունության նշաններով։
Պտղաբերություն և այլ կապեր
CAG կրկնության երկարության սովորական տարբերակների հետազոտություններում նկարագրվել են կապեր ընկալիչի ակտիվության, սերմի ցուցանիշների և շագանակագեղձի քաղցկեղի հետ, սակայն դրանք թույլ չեն տալիս հուսալիորեն կանխատեսել կոնկրետ մարդու վիճակը։ 20–26, 27–32 կամ 33–37 կրկնությունների միջակայքները չեն կարող օգտագործվել որպես նորմայի, օլիգոզոոսպերմիայի կամ ազոոսպերմիայի ինքնուրույն ախտորոշիչ շեմեր։ Կարճ կրկնությունն ինքնին ախտորոշում կամ շագանակագեղձի քաղցկեղի սկրինինգի հիմք չէ։
Անպտղության դեպքում հետազոտությունը սկսվում է վերարտադրողական անամնեզից, զննությունից և սպերմոգրամայից։ Լրացուցիչ հորմոնային և գենետիկական հետազոտություններն ընտրվում են ըստ կլինիկական ցուցումների։ CAG կրկնությունների հետազոտությունը հատկապես նշանակալի է Քենեդիի հիվանդության կասկածի և համապատասխան ընտանեկան անամնեզի դեպքում։
Աղբյուրներ և մասնագիտական ուղեցույցներ
Թարմացված է: 03.11.2026