Գեն–քրոմոսոմ–գենոմ

Գենը ժառանգական տեղեկության միավոր է՝ ԴՆԹ-ի հատված, որը մասնակցում է գործառական ՌՆԹ-ի կամ սպիտակուցային արգասիքի առաջացմանը։ ՌՆԹ-ի այլընտրանքային մշակման շնորհիվ մեկ գենը կարող է տալ մի քանի արգասիք։ Գեների արգասիքները համատեղ մասնակցում են օրգանիզմի զարգացմանն ու գործունեությանը։

Գենի աշխատանքը կարգավորվում է պրոմոտորներով և այլ կարգավորիչ հաջորդականություններով։ Դրանց մի մասը գտնվում է գենի մոտ, մյուսները՝ զգալի հեռավորության վրա։ Գենի սահմաններն ու դրա կարգավորիչ շրջանի հասկացությունը կախված են կիրառվող սահմանումից. գենը չպետք է համարել ֆիզիկապես կամ գործառականորեն անբաժանելի մոլեկուլ։

Քրոմոսոմ

Քրոմոսոմները նուկլեոպրոտեինային կառուցվածքագործառութային գոյացություններ են, որոնք տեղակայված են էուկարիոտ բջիջների կորիզներում։

Քրոմոսոմների գործառույթը ժառանգական տեղեկության պահպանումն ու իրագործումն է և, ամենակարևորը, այդ տեղեկության փոխանցումը սերնդից սերունդ։

Կառուցվածքային առումով քրոմոսոմը երկշղթա ԴՆԹ-ի մեկ երկար մոլեկուլ է (47–250 միլիոն զույգ հիմք), որը խիտ փաթաթված է հիստոնային սպիտակուցների շուրջ։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ պարունակում է բազմաթիվ եզակի գեներ, որոնք բնորոշ են բացառապես տվյալ քրոմոսոմին։

Մարդու կորիզավոր սոմատիկ բջիջների մեծ մասը պարունակում է աուտոսոմների երկու պատճեն՝ մեկական յուրաքանչյուր ծնողից։ Սեռական բջիջները սովորաբար պարունակում են մեկ հավաքակազմ։ X և Y սեռական քրոմոսոմները տարբերվում են և ամբողջությամբ հոմոլոգ չեն։

Մարդու տիպիկ դիպլոիդ հավաքակազմը ներառում է 46 քրոմոսոմ՝ 22 զույգ աուտոսոմ և մեկ զույգ սեռական քրոմոսոմ։ Սեռական հատկանիշների զարգացումը կապված է քրոմոսոմների, գեների և հորմոնային մեխանիզմների հետ, ոչ միայն մեկ զույգի համարի։

Կնոջ տիպիկ կարիոտիպը 46,XX է. մեկ X քրոմոսոմը ստացվում է մորից, մյուսը՝ հորից։ Հայրական X քրոմոսոմը ծագում է հոր մայրական գծից։

Տղամարդու տիպիկ կարիոտիպը 46,XY է. X քրոմոսոմը ստացվում է մորից, Y-ը՝ հորից։ Կան նաև սեռական քրոմոսոմների թվի և կառուցվածքի այլ տարբերակներ։

X քրոմոսոմը զգալիորեն ավելի մեծ է Y-ից և պարունակում է ավելի շատ գեներ։ Ճշգրիտ թվերը կախված են գենոմային անոտացիայի տարբերակից և նրանից՝ հաշվվում են միայն սպիտակուց կոդավորող, թե նաև այլ տեսակի գեները։

Նկարում պատկերված է տղամարդու քրոմոսոմային հավաքակազմի սխեմատիկ պատկերը՝ կարիոգրաման։ Այն ներկայացնում է 23 զույգ քրոմոսոմներ, որոնք ներկված և համարակալված են չափերի նվազման կարգով։ Տվյալ կարիոգրամայի՝ տղամարդուն պատկանելու ապացույցը 23-րդ զույգում Y քրոմոսոմի առկայությունն է։

Ցենտրոմերը քրոմոսոմի մասնագիտացված շրջան է, որը կարևոր է բաժանման ընթացքում դրա բաշխման համար։ Այն բաժանում է կարճ p և երկար q թևերը և երկու հոմոլոգ քրոմոսոմների միացման տեղը չէ։

Տարբերակիչ ներկման ժամանակ քրոմոսոմներն ստանում են բնորոշ շերտավոր պատկեր։ Հատվածների նշումներն ընթանում են ցենտրոմերից դեպի թևի ծայրը։ Օրինակ՝ MTHFR-ը տեղակայված է 1p36.22-ում՝ 1-ին քրոմոսոմ, կարճ p թև, 3-րդ շրջան, 6-րդ շերտ, 2-րդ ենթաշերտ և ավելի մանրամասն 2-րդ ենթաենթաշերտ։ Սա «36-րդ հատվածի 22-րդ շերտը» չէ։

Գենոմ

Գենոմը գենետիկական նյութի ամբողջական հավաքակազմն է։ Մարդու մեկ հապլոիդ կորիզային հավաքակազմը պարունակում է 23 քրոմոսոմ և մոտ 3 միլիարդ զույգ հիմք։ Սովորական դիպլոիդ սոմատիկ բջիջն ունի երկու այդպիսի հավաքակազմ։ Բջիջներում առկա է նաև միտոքոնդրիալ ԴՆԹ։

Մարդու գենոմը պարունակում է մոտ 20 հազար սպիտակուց կոդավորող գեն և գործառական ՌՆԹ-ների բազմաթիվ գեներ։ Սպիտակուց կոդավորող հաջորդականությունները զբաղեցնում են գենոմի միայն փոքր մասը։ Չկոդավորող ԴՆԹ-ն չի կարելի համարել բացառապես «աղբային». այն ներառում է, մասնավորապես, կարգավորիչ հաջորդականություններ և ՌՆԹ-ի գեների հատվածներ։

Գեները բաժանված են միջգենային շրջաններով, սակայն դրանց կազմակերպումը բարդ է. դրանք կարող են համընկնել և ունենալ տարբեր տրանսկրիպտներ։ Միջգենային շրջանները պարունակում են կարգավորիչ հաջորդականություններ և այլ չկոդավորող ԴՆԹ։

Մարդու գենոմում կան բազմաթիվ կարգավորիչ հատվածներ, որոնց գործառույթը գեների էքսպրեսիայի վերահսկումն է (ԴՆԹ-ի մոլեկուլի հատվածի հիման վրա մատրիցային ՌՆԹ-ի սինթեզի գործընթացը)։ Կարգավորիչ հատվածները սովորաբար կարճ հաջորդականություններ են, որոնք գտնվում են կամ գենի հարևանությամբ, կամ դրա ներսում։ Երբեմն դրանք գտնվում են գենից զգալի հեռավորության վրա (էնհանսերներ)։