Տղամարդու անպտղության գենետիկական գործոնները

Տղամարդու գործոնը կարող է լինել բեղմնավորման դժվարությունների պատճառներից մեկը։ Տղամարդկանց մի մասի մոտ սպերմատոզոիդների առաջացման խանգարումը կապված է գենետիկական փոփոխությունների հետ։ Դրանց ներդրումը կախված է կլինիկական ձևից, ուստի տղամարդու անպտղության բոլոր դեպքերի համար միասնական տոկոս չի բերվում։

Սպերմատոգենեզը հասուն սպերմատոզոիդների առաջացման բազմափուլ գործընթաց է։ Այն կարգավորվում է բազմաթիվ գեներով, որոնք տեղակայված են ինչպես Y, այնպես էլ այլ քրոմոսոմներում։ Գենետիկական փոփոխությունները կարող են ազդել սպերմատոզոիդների քանակի, կառուցվածքի, շարժունակության և բեղմնավորման ունակության վրա։ Սակայն այս ցուցանիշների ոչ բոլոր խանգարումներն ունեն գենետիկական պատճառ։

Ազոոսպերմիան նշանակում է սպերմատոզոիդների բացակայություն էյակուլյատում, իսկ օլիգոզոոսպերմիան՝ դրանց նվազած քանակ։ Շարժունակության խանգարումն առանձին բնութագիր է։ Y քրոմոսոմի AZF շրջանի միկրոդելեցիաները սպերմատոգենեզի խանգարման պատճառներից մեկն են, սակայն ոչ միակը։

Y քրոմոսոմը պարունակում է ամորձու զարգացմանը և սպերմատոգենեզին մասնակցող գեներ։ AZF հետազոտությունը գնահատում է այս քրոմոսոմի որոշակի հատվածները և չի փոխարինում անպտղության այլ հնարավոր գենետիկական ու ոչ գենետիկական պատճառների հետազոտմանը։

AZF շրջանը ներառում է AZFa, AZFb և AZFc ենթաշրջանները (նկ. 1)։ Հետևանքները կախված են դելեցիայի ճշգրիտ չափից և տեսակից։ AZFa-ի կամ AZFb-ի ամբողջական դելեցիաները սովորաբար ծանր հետևանքներ ունեն սպերմատոզոիդների առաջացման համար, իսկ AZFc-ի դեպքում հնարավոր են և՛ ազոոսպերմիա, և՛ արտահայտված օլիգոզոոսպերմիա։ Կանխատեսումը չի կարելի որոշել միայն ախտահարված ենթաշրջանների թվով։

Y միկրոդելեցիաների հետազոտման ցուցումները մասնագետը որոշում է՝ հաշվի առնելով սպերմոգրաման, հորմոնային ցուցանիշները և սպերմատոզոիդների արտադրության խանգարման նշանները։ Հետազոտությունն առավել նշանակալի է ոչ օբստրուկտիվ ազոոսպերմիայի և սպերմատոզոիդների շատ ցածր խտության դեպքում։ Կախված իրավիճակից՝ կարող են անհրաժեշտ լինել կարիոտիպավորում և այլ գենետիկական հետազոտություններ։ AZF դելեցիայի հայտնաբերման դեպքում անհրաժեշտ է խորհրդատվություն վերարտադրողական հնարավորությունների և դելեցիան որդիներին փոխանցելու ռիսկի մասին։