Ժառանգական թրոմբոֆիլիայի ախտորոշում

Թրոմբոֆիլիան թրոմբոզի ժառանգական կամ ձեռքբերովի նախատրամադրվածություն է։ Երակային թրոմբոէմբոլիայի տիպիկ դրսևորումներն են խորանիստ երակների թրոմբոզը և թոքային զարկերակի թրոմբոէմբոլիան։ Վերջինի դեպքում էմբոլն անցնում է թոքային, այլ ոչ պսակաձև զարկերակներ։ Երակային թրոմբոֆիլիան չի կարելի ինքնաբերաբար համարել ինֆարկտի կամ զարկերակային ինսուլտի պատճառ։

Ժառանգական ձևերից են V գործոնի Leiden տարբերակը, պրոթրոմբինի G20210A տարբերակը և հակաթրոմբինի, C ու S պրոտեինների պակասները։ Ձեռքբերովի վիճակ է, օրինակ, հակաֆոսֆոլիպիդային համախտանիշը։ Միելոպրոլիֆերատիվ հիվանդության JAK2 V617F սոմատիկ մուտացիան առանձին կլինիկական իրավիճակ է, ոչ թե սովորական ժառանգական պոլիմորֆիզմ։

Ժառանգական ռիսկի գործոնի առկայությունը չի նշանակում, որ թրոմբոզն անպայման կզարգանա։ Ռիսկը կախված է անձնական և ընտանեկան անամնեզից, տարիքից, հղիությունից ու հետծննդյան շրջանից, էստրոգեն պարունակող դեղերից, վիրահատություններից, անշարժացումից և այլ հանգամանքներից։

Հղիություն և գինեկոլոգիա։ Հղիությունը և հատկապես հետծննդյան շրջանը բարձրացնում են երակային թրոմբոզների ռիսկը։ Հետազոտման, հակաբեղմնավորման և կանխարգելման որոշումն ընդունվում է անհատապես։ Գենետիկական արդյունքն ինքնին չի ապացուցում հղիության կորստի պատճառը և հակամակարդիչների ինքնաբերական ցուցում չէ։

Լաբորատոր ախտորոշում։ ՊՇՌ-ն և այլ մոլեկուլային մեթոդները հայտնաբերում են ԴՆԹ-ի որոշակի տարբերակներ՝ մասնավորապես F5 Leiden և F2 G20210A։ Բնական հակամակարդիչների պակասներն ու հակաֆոսֆոլիպիդային համախտանիշը պահանջում են համապատասխան գործառական, քանակական կամ իմունաբանական հետազոտություններ։ Դրանց արդյունքները կարող են կախված լինել դեղերից, սուր թրոմբոզից և այլ պայմաններից։

«Դիագեն Պլյուս» լաբորատորիայի պատմական ցանկում ներկայացված էին հետևյալ տարբերակները։ Ցանկը պահպանված է հետազոտությունների անվանումները հասկանալու համար և չի նշանակում, որ դրանք բոլորը խորհուրդ են տրվում թրոմբոֆիլիայի ախտորոշման համար՝

• FGB: G(-455)A
• F2: G20210A
• F5: G1691A
• F7: G10976A
• F12: C46T
• F13A1: G103T
• SERPINE1/PAI-1: -675 5G/4G
• ITGA2: C807T
• ITGB3: T1565C
• JAK2: Val617Phe (V617F)
• MTHFR: C677T

F2 G20210A-ն կապված է պրոթրոմբինի արտադրության աճի և երակային թրոմբոէմբոլիայի ռիսկի հետ։ F5 G1691A-ն (Leiden) նվազեցնում է ակտիվացած V գործոնի զգայունությունը C պրոտեինով ապաակտիվացման նկատմամբ։ Երկու արդյունքներն էլ գնահատվում են կլինիկական համատեքստում։

MTHFR C677T-ը, SERPINE1/PAI-1 4G/5G-ը և ITGA2 C807T-ը չպետք է առաջարկվեն որպես թրոմբոֆիլիայի պարտադիր առաջնային սկրինինգ։ MTHFR-ի և PAI-1-ի տարածված տարբերակների դեպքում նման մոտեցման կլինիկական օգտակարությունը հաստատված չէ։ Տարբերակի առկայությունը չի պահանջում հակամակարդիչներ կամ ֆոլատների հատուկ սխեմա։

JAK2 հետազոտությունը նշանակվում է առանձին ցուցումներով, օրինակ՝ միելոպրոլիֆերատիվ հիվանդության կասկածի կամ անսովոր տեղակայման որոշ անբացատրելի թրոմբոզների դեպքում։ Այն ժառանգականության՝ ամբողջ կյանքում անփոփոխ հետազոտություն չէ։

Հետազոտությունն ընտրվում է, երբ արդյունքը կարող է ազդել վարման վրա։ Համակցված բերանային հակաբեղմնավորիչներից առաջ ընդհանուր բնակչության սկրինինգ խորհուրդ չի տրվում։ Ռիսկի գործոնի հայտնաբերումը չի փոխարինում ընթացիկ թրոմբոզի ախտորոշմանը և միանձնյա չի որոշում բուժման տևողությունը։

Գենետիկական հետազոտության հատկությունները։ ԴՆԹ-ի ժառանգական տարբերակը սովորաբար անփոփոխ է մնում ամբողջ կյանքի ընթացքում և հաճախ չի պահանջում կրկնակի որոշում։ Սակայն վերլուծական հուսալիությունը կախված է մեթոդից ու նմուշի որակից. հետազոտությունը հայտնաբերում է միայն նախատեսված թիրախները։ Բացասական փաթեթը չի բացառում թրոմբոզի բոլոր պատճառները։ Սոմատիկ տարբերակների, այդ թվում՝ JAK2-ի համար գործում են այլ կանոններ։

Սկզբնական նյութում թվարկված էին էլեկտրոֆորետիկ հայտնաբերմամբ ՊՇՌ-ն, ռեստրիկցիոն վերլուծությամբ ՊՇՌ-ն (RFLP), BioChip հիբրիդացումը և իրական ժամանակի Bio-Rad ՊՇՌ-ն։ Ընթացիկ մեթոդները, փաթեթի կազմն ու ցուցումները պետք է ճշտել լաբորատորիայում և բուժող բժշկի հետ։