Врожденные пороки развития: профилактика до и во время беременности

Врожденные нарушения развития — важная причина детской заболеваемости, инвалидности и смертности. К ним относятся дефекты нервной трубки, например анэнцефалия и spina bifida, врожденные пороки сердца, расщелины губы и нёба и другие состояния. Причины могут быть генетическими, средовыми или сочетанными; во многих случаях точную причину установить невозможно. Генетические изменения могут быть унаследованы или возникать впервые.

Первичная профилактика начинается до зачатия и продолжается во время беременности. Она снижает риск некоторых нарушений, но не предотвращает все пороки и не заменяет пренатальное наблюдение.

Подготовка к беременности

• Обсудить с врачом хронические заболевания, лекарства и добавки. Особенно важны контроль сахарного диабета и проверка безопасности препаратов; самостоятельно отменять назначенные лекарства нельзя.
• Отказаться от алкоголя, курения и наркотиков; избегать пассивного курения.
• Обеспечить разнообразное питание и выявлять дефициты по клиническим показаниям. Не все витамины и минералы нужны в виде отдельных добавок.
• Проверить защиту от краснухи. Живую вакцину MMR вводят до беременности, а не во время нее; после вакцинации рекомендуют избегать беременности 28 дней.
• Снижать инфекционные риски с помощью гигиены, безопасного питания и рекомендованных обследований. «Устранение всех внутриутробных инфекций» не является выполнимой профилактической процедурой.
• До беременности стремиться к подходящей массе тела; во время беременности не начинать самостоятельное похудение.

Фолиевая кислота — витамин B9

Фолаты необходимы для синтеза ДНК и деления клеток. Нервная трубка формируется и закрывается в первые недели, нередко до того, как женщина узнает о беременности. Поэтому прием фолиевой кислоты важен заранее.

Для женщин, которые могут забеременеть, CDC рекомендует 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно. Начинать следует до зачатия; при планировании — как минимум за месяц. Во время беременности состав пренатальной добавки и дальнейший прием согласуют с врачом. Сбалансированное питание также необходимо.

После предыдущей беременности с дефектом нервной трубки может требоваться 4000 мкг (4 мг) в сутки под медицинским наблюдением, начиная за месяц до зачатия и в первые 3 месяца беременности. При других состояниях высокого риска схему определяют индивидуально. Поэтому утверждения, что доза никогда не должна превышать 1000 мкг или что 800 мкг оптимальны для всех, неверны.

Увеличивать дозу самостоятельно или принимать несколько поливитаминов одновременно не следует. Избыток фолиевой кислоты может затруднять своевременное распознавание дефицита B12; высокие дозы применяют по показаниям. Распространенные варианты MTHFR не являются основанием отказываться от фолиевой кислоты или автоматически менять дозу. Именно фолиевая кислота — форма с доказанным профилактическим эффектом в отношении дефектов нервной трубки.

Витамины B6 и B12 и другие нутриенты

B6 участвует в обмене аминокислот и работе нервной системы. Однако заявления о четырехкратном риске дефектов конечностей при его дефиците и гарантированной профилактике пороков добавками не являются основанием для клинических рекомендаций. Избыточные дозы B6 могут повреждать нервы.

B12 необходим для синтеза ДНК, кроветворения и обмена гомоцистеина в метионин. Риск его дефицита повышен при веганском питании и нарушениях всасывания. При подозрении нужны оценка и коррекция; одни фолаты не лечат дефицит B12.

Железо, йод, витамин D, кальций и другие вещества важны, но потребность в добавках зависит от питания, состояния здоровья и местных рекомендаций. Высокие дозы предварительно сформированного витамина A (ретинола) могут вызывать пороки развития, поэтому бесконтрольный прием особенно опасен.

Что профилактика может и чего не может

Фолиевая кислота снижает риск дефектов нервной трубки, но не гарантирует рождение ребенка без любых врожденных нарушений. Она не доказана как средство предотвращения синдрома Дауна или аутизма. Наблюдательные связи нельзя представлять как гарантированный эффект. Универсальные обещания уменьшить все пороки на 70% фолиевой кислотой или на 90% поливитаминами некорректны. Концентрация фолатов в эритроцитах используется в оценке питания популяций, а не как обязательная индивидуальная цель, для достижения которой всем следует повышать дозу.